Hamiləlikdə “aneuploidy skrininq” testləri

Hamiləlikdə “aneuploidy skrininq” testləri

Bu mətində hamiləliyin ilk və ikinci üçaylığında edilməsi mühüm olan “skriniq” testləri haqqında qısa məlumat verəcəyəm.

Adından göründüyü kimi bu müəyyənləşdirmə topluluq içində risk aşkarlanması üçün edilən analizlərdir, diaqnoz qoydurmaz. Əgər analiz nəticəsi risk qrupunda orta və yüksək aralıqda aşkarlanarsa, onda diaqnoz üçün invaziv test etdirmək lazım olacaqdır.

İlk üçaylıq taraması hamiləliyin 11+0 ilə 13+6 həftəsi arasında həyata keçirilir. Bu taramada əsas məqsəd insanlar arasında 1:340 nisbətində qarşılaşdığımız “Daun sindromu” və daha az qarşılaşdığımız Trizomi 18 və Trizomi 13 kimi xromosom anormallıqların riskini müəyyən etməklə erkən həftədə diaqnoz qoy-maqdır.

Bununla da valideynlərə hamiləliyin davam edib etməyəcəyi ilə əlaqədar qərar vermələri üçün vaxt verilir, əgər hamiləlik sonlandırılması seçimi edilərsə erkən həftələrdə daha təhlükəsiz şəkildə icra edilməsinə şərait yaradar. İkili test və ya kombinə test adlandırdığımız bu “skriniq”ə aşağıdakı parametrələr daxildir:

-    Dölün ənsəsində toplanmış mayenin – “Nukal translüsensi”nin (NT) ultra-sonoqrafik ölçüsü
-    Ananın plazmasında beta “human chorionic gonadotropin” (beta- hCG)
-    Ananın plazmasında “Pregnancy-associated plasma protein A” (PAPP-A)
-    Ananın yaşı

Kombinə test, “Daun sindromu”nun təxminən 85 %-ini ortaya çıxarır, 5 % yalançı müsbət nəticə verə bilər. Ancaq aşağıda göstərilmiş yeni parametrələri bu “skrininq test”inə daxil etdikdən sonra risk hesablanarsa, “Daun sindromu” və digər ciddi xromosom anomaliyalarının diaqnozunu 95 %-dən yuxarı çıxarır. Bu yeni üsul invaziv prosedura gedəcək olan qadın sayını dramatik şəkildə 3 %-dən aşağı salır. 

-    Dölün burun sümüyü və “nazolabial” üçbucağın in-cələnməsi
-    Dölün ürək döyüntüsü tezliyinin müəyyən edilməsi
-    “Duktus venozus” və triküspit qapaqdakı qan axınının qiymətləndirilməsi.

Kombinə test ikinci üç aylıq “skrininq testi” ilə müqayisə edildiyində daha az yalançı müsbət nəticə və daha yüksək nisbətdə xəstəliyi müəyyən etməklə daha yaxşı performans göstərməkdədir. Bu səbəblə xəstələrə “aneuploidin skrininq”i etdirəcəksə kombinə test məsləhət görülür. Əgər xəstə kombinə testi etdirməyibsə, onda ikinci üçaylıq “skrininq” etdirmək məsləhət görülür. 

İkinci üç aylıq müəyyənləşdirmə testləri üçlü və dördlü testlərdir. Üçlü test - hamiləliyin 15+0 ilə 18+6 həftələri arasında edilir, ancaq 22+6 hamiləlik həftəsinə qədər gec bir vaxtda da edilə bilər. Ananın yaşı, alfa fetoprotein (AFP), sərbəst beta - hCG ve birləşməmiş estradiol (uE3) serum markerləri daxil edilərək risk hesablanır. Dördlü testdə üçlü test serum markerlərinə inhibin A əlavə edilərək riskə baxılır. İnhibin A- nın daxil edilməsiylə dördlü test daha çox “Daun sindromlu” döl aşkarladığı (5 % yalançı müsbətliyi  və  74-77% aşkarlama nisbətinə qarşı 61-70%) görülmüşdür. İkinci üç aylıqda “Daun sindromu” üçün biyokimyəvi markerlərə əsaslanan ən effektiv tarama testi sayılır. Buna görə də, doğumdan əvvəlki təqibdə ikinci üç aylıqda hamilə ilk dəfə müraciət edərsə dördlü test etdirməsi tövsiyyə edilir. 

Üçlü və dördlü testlərdə AFP təhlilinə də baxıldığından, eyni zamanda açıq sinir borusu defekti  (NTD) üçün də bir tarama testi rolunu görür.

Sərbəst fetal –DNT ana qanına baxmaqla “Daun sindromu” və digər “aneuploidi”lər üçün başqa bir müəyyənləşdirmə üsuludur. Ana qanında kifayət qədər fetal fraksiya əldə etmək üçün 10 hamiləlik həftəsindən yuxarı baxılması məsləhət görülür. 

Sərbəst fetal DNT tarama (NİPT – non invaziv pre-natal test) proqramı “Daun sindromu” olan ha-miləliklərin demək olar ki, 99 %-ni aşkara çıxarır, 0.1-0.3 %  yalançı pozitiv nəticəsi göstərir. Sərbəst fetal DNT taramasını edərkən əkiz hamiləlik, IVF (İn Vitro Fertilization) hamiləliyi, orqan nəqli ya da yaxın zamanda transfuziya olması, cinsiyyət xromosom pozğunluqları, istifadə edilən laboratoriya üsulu, ananın çəkisi, testin icra edildiyi hamiləlik həftəsi diqqətə alınmalıdır.

Yuxarıda bəhs edilən testlər “skrininq testlər”dir və bu testlərlə yüksək risk ortaya qoyularsa hami-lələrə ilk üç aylıqda “xorion villus”dan nümunə alınması (CVS) və ikinci üç aylıqda amniosintez kimi prenatal diaqnoz metodları edilməli-dir. Bu diaqnoz prosedurları “aneuploid”i şübhəsindən başqa aşağıdakı hallarda da tətbiq edilir:

-    Döldə çoxsaylı anomaliyalar
-    Genetik xromosom ano-maliyasına bağlı ola biləcək anatomik qüsurlar
-    Hər iki valideyndə talasemiya, Oraq hüceyrəli anemiya xəstəliyi və ya daşıyıcılığı
-    Ailədə genetik ötürülən sindromlu xəstəliyin, Kistik fibrozis, Muskulyar Distro-fiya (SMA) kimi xəstəliklərin olması
-    Döldə TORCH infeksiyasını düşündürəcək ultrasonoqrafik  işarələr.