Gen mühəndisliyi

Gen mühəndisliyi

Alimlər gen mühəndisliyi istifadə edərək, anadangəlmə eşitmə qabiliyyəti olmayan uşaqlara eşitmə qabiliyyəti veriblər

 İrsi xəstəlik nəticəsində anadangəlmə karlıqdan əziyyət çəkən 5 məktəbəqədər uşaq gen mühəndisliyi sayəsində eşitmə aparatı olmadan normal eşitməyi bacarıb və ilk sözlərini tələffüz etməyə başlayıb.

Harvard Tibb Məktəbinin və Fudan Universitetinin (Çin) genetikləri tərəfindən hazırlanmış irsi karlığın müalicəsinin inqilabi üsulu klinik tədqiqatlarda sınaqdan keçirilib.

Əvvəlcə altı eksperimental əməliyyat aparılsa da, bir halda müalicə uğursuz olub.

Alimlərin bu konkret halda terapiyanın niyə uğursuz olması ilə bağlı bir neçə versiyası var, lakin ola bilsin ki, innovativ texnika uğursuzluqla nəticələnib və sadəcə olaraq müalicə təkrarlanmalıdır.

Müəlliflərinin əmin olduğu kimi, ABŞ-da onların terapiya metodu yaxın illərdə təsdiqlənə bilər, bundan sonra həkimlər belə uşaqları dərhal müalicəyə göndərmək hüququna malik olacaqlar.

İnqilabi texnika

Anadangəlmə karlıq yüz əlli müxtəlif mutasiyanın nəticəsi ola bilər, lakin bu halda söhbət daxili qulaq və beyin arasında sinir əlaqəsini pozan genetik “dağılma”dan gedir. Elm adamları bu mutasiyanı DFNB9 kimi tanıyırlar.

Bu genetik nasazlıq nəticəsində bədən sinir impulslarını eşitmə reseptorlarından beyinə ötürmək üçün lazım olan zülal istehsal etmək qabiliyyətini itirir və burada səslər kimi tanınır.

Bu pozuntu onilliklər əvvəl alimlər tərəfindən aşkar edilib. Ancaq bütün bu müddət ərzində belə uşaqlara yalnız protezlərin köməyi ilə, yəni körpənin başına protezin implantasiyası ilə kömək etmək mümkün idi.

Ancaq bu da problemi tamamilə həll etmədi: "süni qulağı" olan uşaqlar tonları ayırd edə və intonasiyaları tuta bilmirlər.

Buna görə də onların eşitmə qabiliyyətləri çox məhdud idi. Məsələn, onlar musiqini normal qəbul edə bilmirlər.

Bu pozğunluğa yalnız uzun müddət davam edən və yaxşı öyrənilmiş mutasiya səbəb olduğu və sinir hüceyrələrinin özləri zədələnmədiyi üçün uzun müddət DFNB9 innovativ terapiyanın istifadəsi üçün açıq bir hədəf hesab olunurdu.

Erkən sınaq müvəffəqiyyəti

Nə baş verdiyini, nə üçün vacib olduğunu və bundan sonra nə olacağını tez, sadə və aydın şəkildə izah edirik.

Zədələnmiş genin sağlam bir nüsxəsini hüceyrəyə çatdırmaq üçün zərərsizləşdirilmiş virusun geninə “implantasiya edilib”.

Virusu faydalı bir genlə "yüklədikdən" sonra elm adamları meydana gələn qarışığı inyeksiyadan istifadə edərək birbaşa hər bir uşağın daxili qulağına yeritdi.

Hüceyrənin içərisinə nüfuz edərək, virus əslində DNT-nin zədələnmiş hissəsini bərpa edir, genin "qüsurlu" nüsxəsini normal, sağlam nüsxə ilə əvəz edir. Və hər hüceyrə bölünməsi ilə normal şəkildə çoxalmağa başlayır.

Müvafiq olaraq, lazımi zülal istehsalı başlayır və bununla da qulaqda yaranan sinir siqnallarının beyinə ötürülməsi normallaşır.

Müvafiq olaraq, eşitmə tədricən yaxşılaşır.

Cəmi bir neçə aydan sonra əməliyyat olunan körpələrdən üçü nitqə reaksiya verməyə başladı və daha ikisi hətta səs-küylü otaqda onu digər səslərdən ayırmağa başladılar ki, bu da onlara telefonla danışmağa imkan verdi.

Dinləmə bir gecədə geri qayıtmadı, lakin tədricən, demək olar ki, görünməz şəkildə yaxşılaşdı. Bununla belə, nəşrin müəllifləri ayrıca qeyd edirlər ki, bütün sağalmış uşaqlar inyeksiyadan dörd həftə sonra aparılan ilk sınaqdan əvvəl terapiyanın açıq nəticələrini göstərməyə başladılar.

Alimlər müalicənin uğurunu əvvəlcədən övladının onları ilk dəfə eşitdiyini söyləmək üçün göz yaşları içində həkimləri çağıran valideynlərdən öyrəniblər.